Sekilas Mengenal Penyakit von Willebrand

Sekilas Mengenal Penyakit von Willebrand

Apa itu penyakit Von Willebrand ?

Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah kelainan perdarahan yang paling banyak diderita orang.
Faktanya, ia bukan penyakit tunggal, tetapi penyakit keluarga. Jenis penyakit ini disebabkan oleh masalah Von Willebrand Factor (VWF). 
VWF adalah protein dalam darah yang diperlukan untuk pembekuan darah. 
Gen yang membuat VWF bekerja pada dua jenis sel yaitu :

• Sel endotel yaitu yang melapisi pembuluh darah
• trombosit

Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekerja dengan baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu lebih lama.

Bagaimana darah dapat membeku dalam keadaan normal ?

Dalam tubuh darah diangkut dalam pembuluh darah. Jika ada cedara jaringan, terjadi kerusakan pembuluh darah dan akan menyebabkan kebocoran darah melalui lubang pada dinding pembuluh darah. Pembuluh dapat rusak dekat permukaan seperti saat terpotong. Atau ia dapat rusak di bagian dalam tubuh sehingga terjadi memar atau perdarahan dalam.

Trombosit adalah sel kecil yang beredar dalam darah. Setiap trombosit berukuran garis tengah kurang dari 1/10,000 centimeter. Terdapat 150 to 400 miliar trombosit dalam 1 liter darah normal. Trombosit mempunyai peranan penting untuk menghentikan perdarahan dan memulai perbaikan pembuluh darah yang cedera.
Jika pembuluh darah terluka, ada empat tahap untuk membentuk bekuan darah yang normal.

Gambar 1a. Pembekuan darah normal	Gambar 1b. Pembekuan darah tidak normal

Tahap 1 
Pembuluh darah terluka dan mulai mengalami perdarahan.

Tahap 2
Pembuluh darah menyempit untuk memperlambat aliran darah ke daerah yang luka.

Tahap 3
Trombosit melekat dan menyebar pada dinding pembuluh darah yang rusak. Ini disebut adesi trombosit. Trombosit yang menyebar melepaskan zat yang mengaktifkan trombosit lain didekatnya sehingga akan menggumpal membentuk sumbat trombosit pada tempat yang terluka. Ini disebut agregasi trombosit.

Tahap 4
Permukaan trombosit yang teraktivasi menjadi permukaan tempat terjadinya bekuan darah. Protein pembekuan darah yang beredar dalam darah diaktifkan pada permukaan trombosit membentuk jaringan bekuan fibrin.
Protein ini (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor Von Willebrand ) bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini disebut cascade koagulasi (Lihat Gambar 2.)

Bagaimana Penyakit Von Willebrand terjadi pada proses pembekuan darah normal ?

VWD dapat terjadi pada dua tahap terakhir pada proses pembekuan darah.
Pada tahap ke 3, seseorang dapat berkemungkinan tidak memiliki cukup Faktor Von Willebrand (VWF) di dalam darahnya atau faktor tersebut tidak berfungsi secara normal. Akibatnya VWF tidak dapat bertindak sebagai perekat untuk menyangga trombosit di sekitar daerah pembuluh darah yang mengalami kerusakan. Trombosit tidak dapat melapisi dinding pembuluh darah.
Pada tahap ke 4, VWF membawa Faktor VIII. Faktor VIII adalah salah satu protein yang dibutuhkan untuk membentuk jaringan yang kuat. Tanpa adanya faktor VIII dalam dalam jumlah yang normal maka proses pembekuan darah akan memakan waktu yang lebih lama.

Seberapa sering penyakit Von Willebrand ditemukan?

Dokter sekarang berpendapat bahwa VWD dapat mengenai 1 diantara 100 orang. Karena banyak orang - orang ini hanya mengalami perdarahan ringan, maka hanya sejumlah kecil yang tahu bahwa dirinya membawa penyakit ini.

Siapa saja yang dapat terkena penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand dapat mengenai pria dan wanita. Namun, karena banyak wanita dengan VWD mengalami perdarahan haid yang banyak dan perdarahan lama setelah melahirkan, lebih banyak wanita yang mempunyai gejala dibandingkan pria.
Anak - anak juga dapat menderita VWD. Mereka dilahirkan dengan penyakit ini. Hal ini karena VWD adalah kelainan yang diturunkan.

Dapatkah VWD diturunkan dari orang tua ke anaknya?

Ya, jika salah satu dari kedua orang tua punya VWD, mereka dapat menurunkan penyakit ini ke anak - anaknya.

Mengapa disebut penyakit Von Willebrand?

Nama ini diambil dari nama seorang dokter Finlandia, Erik Von Willebrand, yang pertama kali menguraikan kondisi ini pada 1925. Ia menyadari bahwa penyakit ini tidak sama dengan hemofilia, yang dalam kondisi beratnya jatuh pada laki - laki.

Dalam keadaan bagaimana penyakit Von Willebrand dikatakan berat ?

Ini tergantung pada jenis penyakit. Untunglah ada pengobatan yang efektif untuk semua jenis VWD.
Apa lagi, beberapa peneliti menemukan bahwa "VWD ringan dapat bermanfaat bagi kesehatan ." 
Para peneliti berkata demikian di karenakan VWD membuat trombosit lebih sulit untuk saling melekat. Sehingga seseorang dengan VWD akan lebih sedikit mengalami sumbatan pembuluh darah, sebagai penyebab serangan jantung atau stroke.

sumber: hermofilia.or.id